绪 论
1.遗传病最基本的特征是（ ）
A．先天性 B．家族性 C．遗传物质改变 D．罕见性 E．不治之症
2．下列哪种疾病不属于遗传病（ ）
A．单基因病 B．多因子病 C．体细胞遗传病 D．传染病 E．染色体病
3.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病
4.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病 C．基因缺失引起的疾病 D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病
5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。
A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟
绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5.
基因和染色体
1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。
A.10% B.2% C.1% D.5% E.3%
2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。
A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因
3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。
A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则
4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
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A.800bp～1 000bp B.400bp～600bp C.600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp～1200bp
5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。
A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp
6.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。
A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp
7.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。
A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb
8.现已确定，人类有3万∼4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。
A.10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％
9.有丝分裂和减数分裂的区别在于 。
A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在
B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次
C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。
D.两种分裂结束后，DNA含量都减半
E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变
10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于 。
A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期
11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？
A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性
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C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活
D.失活发生于胚胎发育早期 E.以上均不是
12．染色单体是染色体包装过程中形成的 。
A.一级结构 B.二级结构 C.三级结构 D.四级结构 E.多级结构
13.同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成 。
A.等位基因 B.复等位基因 C.显性基因 D.隐性基因 E.断裂基因
14.在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为 。
A.转换 B.颠换 C.移码突变 D.动态突变 E.片段突变
15．动态突变的发生机理是 。
A.基因缺失 B.基因突变 C.基因重复 D.核苷酸重复序列的扩增 E.基因复制
16.紫外线引起的DNA损伤的修复，是通过下列哪种方式，解开TT二聚体，______。
A.慢修复 B.快修复 C.超快修复 D.重组修复 E.切除修复
17.含有嘧啶二聚体的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口，然后通过以下哪种方式进行修复，______。
A.慢修复 B.快修复 C.超快修复 D.重组修复 E.切除修复
18.下列哪中修复方式，不能从根本上消除DNA的结构损伤，______。
A.慢修复 B.快修复 C.光复活修复 D.重组修复 E.光复活修复
19.光复活修复过程中，以下哪种酶与嘧啶二聚体结合，______。
A．光复活酶 B. 核酸外切酶 C．核酸内切酶 D．连接酶 E.以上都不是
20.紫外线作用下，相邻碱基结合所形成的TT为 。
A.鸟嘌呤二聚体 B.腺嘌呤二聚体 C.胸腺嘧啶二聚体 D.胞嘧啶二聚体 E.尿嘧啶二聚体
21.脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为 。
A.3∼6 B.6∼30 C.6∼60 D.30∼60 E.60∼200
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22.着色性干皮病患者，______。
A.切除修复缺陷 B.解旋酶基因突变 C.内切酶缺陷 D.参与修复的DNA转录缺陷 E.A+B+C
23.Bloom综合征患者，______。
A.切除修复缺陷 B.解旋酶基因突变 C.复制后修复缺陷 D.参与修复的DNA转录缺陷 E.A+B+C
基因和染色体
1.B 2.C 3.E 4.A 5.B 6.C 7.D 8.A 9.C 10.C 11.B 12.D 13.B 14.B 15.D 16.E 17.D 18.D 19.A 20.C 21.E 22.E 23.C
单基因病
1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
2．在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为________。
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
3．属于常染色体显性遗传病的是________。
A．镰状细胞贫血 B．先天聋哑 C．短指症 D．红绿色盲 E．血友病A
4．属于不规则显性的遗传病为________。
A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．血友病A
5．属于延迟显性的遗传病为 ________。
A．并指症 B．Huntington舞蹈病 C． 白化病 D．苯丙酮尿症 E．早秃
6．属于共显性的遗传病为________。
A．MN血型 B．Marfan综合征 C． 肌强直性营养不良 D．苯丙酮尿症 E．并指症
7．属于从性显性的遗传病为________。
A．软骨发育不全 B．血友病A C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃
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8．患者的正常同胞中有2/3为携带者的遗传病为________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
9．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
10．属于常染色体隐性遗传的遗传病为________。
A．软骨发育不全 B．血友病A C．苯丙酮尿症 D．短指症 E．早秃
11．近亲婚配时，子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。 A．染色体 B．不规则显性 C．隐性 D．共显性 E．显性
12．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
13．一对夫妇表型正常，一个儿子为白化病患者，再次生出白化病患儿的可能性为________。 A．1/3 B．1/2 C．1/4 D．3/4 E．2/3
14．一对夫妇均为先天聋哑患者，两个女儿都正常，如果再次生育，后代为先天聋哑患者的可能性为________。
A．3/4 B．0 C．1/4 D．1/2 E．2/3
15．一对夫妇表型正常，生出了一个先天聋哑的儿子，如再次生育，子女仍为先天聋哑患者的可能性为________。
A．1/2 B．0 C．1/4 D．3/4 E．2/3
16．一男性抗维生素D佝偻病患者的女儿有_______的可能性为患者。 A．2/3 B．1/3 C．1/4 D．全部 E．1/2
17．红绿色盲属于_______遗传。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
18．一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲有_______可能是携带者。 A．1/3 B．1/2 C．1/4 D．2/3 E．全部
19．人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，这是_______的遗传特征。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
20．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
21．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 ________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
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22．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 ________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
23．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为________。 A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E．1/480
24．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个女儿有 可能是色盲。 A．1个 B．2个 C．3个 D．4个 E．0个
25．母亲为AB血型，父亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有________。
A．A和B B．B和AB C．A、B和AB D．A和AB E．A、B、AB和O
26．父母为B血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为________。 A．仅为B型 B．仅为O型 C．3/4为O型，1/4为B型 D．1/4为O型，3/4为B型 E．1/2为O型，1/2为B型 27．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，子女患红绿色盲的概率为 ________。 A．2/3 B．1/4 C．0 D．1/2 E．3/4
28．现有一家系，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。如再生育，其子女为短指白化病的概率为________。
A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．3/4 E．1/8
29．常因形成半合子而引起疾病的遗传病为________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
30．一个男性为血友病A患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是________。
A．同胞兄弟 B．同胞姐妹 C．姨表姐妹
D．外甥女 E．伯伯
31．由于不同性别的生理结构不同，仅出现于某种性别的遗传方式为 ________。
A．不规则显性 B．从性显性 C．延迟显性
D．限性遗传 E．不完全显性
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32．由于环境影响以及遗传背景不同，可表现为显性，也可表现为隐性的遗传方式为________。
A．不规则显性 B．从性显性 C．延迟显性
D．限性遗传 E．不完全显性
33．由于不同性别的生理功能不同，常伴随某种性别出现的遗传方式为 ________。
A．不规则显性 B．从性显性 C．延迟显性
D．限性遗传 E．不完全显性
34．人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力的遗传具有________的特点。
A．不规则显性 B．从性显性 C．延迟显性
D．完全显性 E．不完全显性
35．人类组织相容性抗原的遗传为________遗传。
A．不规则显性 B．共显性 C．延迟显性
D．完全显性 E．不完全显性
36．如果母亲为N和A血型，父亲为MN和O血型，则子女可能的血型是________。
A． MN和A型、MN和O型
B．MN和O型、N和A型
C．MN和A型、N和A型
D．MN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型
E．N和A型、N和O型、MN和O型
37．一个人的父亲为Huntington舞蹈病患者，他现已30岁还未发病，如果30岁时此病的外显率为30%，则他将来发病的可能性为________。
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A．0 B．15% C．35% D．100% E．30% 单基因遗传
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1．B 2．A 3．C 4．B 5．B
6．A 7．E 8．A 9．A 10．C
11．C 12． D 13．C 14． B 15．C
16．D 17．C 18．E 19．C 20．C
21．E 22．C 23．B 24．E 25．C
26．D 27．D 28．E 29．C 30．A
31．D 32．A 33．B 34．E 35．B 36．D 37．B
线粒体遗传病
1.关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。
A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传
B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响
C．线粒体遗传是细胞质遗传
D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律
E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关
2.mtDNA的结构特点是______。
A. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链
B. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链
C. 全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链
D. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链
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E. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链
3．线粒体遗传属于______。
A.多基因遗传 B.显性遗传 C.隐性遗传
D.非孟德尔遗传 E.体细胞遗传
4.每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为______。
A.10～100个 B.10～20个 C.2～10个 D.15～30个 E.105
5.mtDNA中编码mRNA基因的数目为______。
A．37个 B．22个 C．17个 D．13个 E．2个
6.mtDNA中含有的基因为______。
A.22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因
B.13个rRNA基因，22个tRNA基因，2个mRNA基因
C.2个rRNA基因，13个tRNA基因，22个mRNA基因
D.2个rRNA基因，22个tRNA基因，13个mRNA基因
E.13个rRNA基因，2个tRNA基因，22个mRNA基因
7.线粒体多质性指______。
A．不同的细胞中线粒体数量不同 B．一个细胞中有多个线粒体
C．一个线粒体中有多个DNA D．一个细胞中有多种mtDNA拷贝
E．一个线粒体中有多种DNA拷贝
8.受精卵中线粒体的来源是______。
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A．几乎全部来自精子 B．几乎全部来自卵子
C．精子与卵子各提供1/2 D．不会来自卵子 E．大部分来自精子
9.线粒体疾病的遗传特征是______。
A．母系遗传 B．近亲婚配的子女发病率增高 C．交叉遗传
D．发病率有明显的性别差异 E．女患者的子女约1/2发病
10.下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是______。
A．半自主性 B.符合孟德尔遗传规律 C．复制分离
D. 阈值效应 E．突变率高于核DNA
11.遗传瓶颈效应指______。
A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减 B．卵细胞形成期nDNA数量剧减
C．受精过程中nDNA数量剧减 D．受精过程中mtDNA数量剧减
E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减
12.符合母系遗传的疾病为______。
A．甲型血友病 B. 抗维生素D性佝偻病 C．子宫阴道积水
D. Leber遗传性视神经病 E．家族性高胆固醇血症
13.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是______。
A．遗传性代谢病 B．Leber遗传性视神经病 C．白化病
D．红绿色盲 E．进行性肌营养不良
14.与线粒体功能障碍有关的疾病是______。
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A．多指 B．先天性聋哑 C．帕金森病
D．白化病 E．苯丙酮尿症 线粒体遗传
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1.D 2.E 3.D 4.C 5.D
6.D 7.D 8.B 9.A 10.B
11.A 12.D 13.B 14.C
多基因遗传病
1.累加效应是由多个______的作用而形成。
A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因
D．显、隐性基因 E．mtDNA基因
2.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。
A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状
D．质量性状 E．单基因性状
3.某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为 。
A.1% B.2% C.1/4 D.1/10 E.1/4
4．唇裂属于_______。
A.多基因遗传病 B.单基因遗传病 C.质量性状遗传
D.染色体病 E.线粒体遗传病
5．下列______为数量性状特征。
A. 变异分为2-3群，个体间差异显著 B. 变异在不同水平上分布平均
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C. 变异分布连续，呈双峰曲线 D. 变异分布不连续，呈双峰曲线
E. 变异分布连续，呈单峰曲线
6. 下面______属于数量性状。
A. ABO血型 B. A血压 C.A红绿色盲 D. 多指 E. 先天聋哑
7. ______属于质量性状。
A. 身高 B. 血压 C. 肤色 D. 智力 E. 高度近视
8．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由______。
A．遗传基础和环境因素共同作用的结果
B．遗传基础的作用大小决定的
C．环境因素的作用大小决定的
D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果
E．主基因作用
9．在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代______。
A．均为极端的个体 B．均为中间的个体
C．多数为极端的个体，少数为中间的个体
D．多数为中间的个体，少数为极端的个体
E．极端个体和中间个体各占一半
10．遗传度是______。
A．遗传性状的表现程度 B．致病基因危害的程度
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C．遗传因素对性状影响程度 D．遗传病发病率的高低
E．遗传性状的异质性
11．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病______。
A．是遗传因素的作用 B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小
C．是环境因素的作用 D．主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小
E．遗传因素和遗传因素的作用各一半
12．由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称_______。
A. 遗传度 B. 易感性 C. 易患性 D. 阈值 E. 表现度
13．多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则______。
A．个体易患性平均值越高，群体发病率越高
B．个体易患性平均值越低，群体发病率越低
C．个体易患性平均值越高，群体发病率越低
D．个体易患性平均值越低，群体发病率越高
E. 个体易患性平均值与群体发病率无关
14．群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过______计算。
A．群体发病率的高低 B．双生子发病一致率
C．患者同胞发病率的高低 D．近亲婚配所生子女的发病率高低
E. 患者一级亲属发病率的高低
15．易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是______。
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A. 平均值左面的面积 B. 平均值右面的面积
C. 阈值与平均值之间的面积 D. 阈值右侧尾部的面积
E. 阈值左侧尾部的面积
16．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别______。
A．阈值、患者子女复发风险与一般群体相同
B．阈值低，患者子女的复发风险相对较低
C．阈值高，患者子女的复发风险相对较低
D．阈值低，患者子女的复发风险相对较高
E. 阈值高，患者子女的复发风险相对较高
17．下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律_______。
A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高
B．群体易患性平均值越低，群体发病率越高
C．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低
D．群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低
E．群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大
18．利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是_______。
A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%
B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1%
C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80%
D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10%
E．不考虑任何条件，均可使用
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19．一种多基因遗传病的复发风险与______。
A．该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关
B．一般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关
C．与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关
D．性别有关，与亲缘关系无关
E. 亲缘关系有关，与性别无关
20. 唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为_______。
A．0 B．4% C．1/2 D．1/4 E．100%
21．一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的_______。
A. 阈值较高 B. 阈值较低 C. 易患性较高
D. 易患性较低 E. 遗传率较高
22．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，亲属中发病率最高的是______。
A．女性患者的儿子 B．男性患者的儿子 C．女性患者的女儿 D．男性患者的女儿 E．以上都不是 多基因遗传
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1.B 2.C 3.D 4.A 5.E
6.B 7.E 8.A 9.D 10.C
11.B 12.C 13.B 14.A 15.D
16.E 17.A 18.A 19.C 20.B
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21.C 22.A
染色体病
1．人类染色体中，形态最小的是______。
A．21号染色体 B．22号染色体 C．Y染色体
D．X染色体 E．1号染色体
2．按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。
A．10p25.3 B．10q25.3 C．10p2.53 D．10q2.53 E．10q253
3．人类染色体不包括______。
A.中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体
D．端着丝粒染色体 E．性染色体
4．目前临床上最常用的显带技术是______
A．Q带 B．G带 C．C带 D．T带 E．N带
5．染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为______。
A．Q11 B．P11 C．q11 D．p11 E．P00
6．正常人体细胞核型中具有随体的染色体是______。
A． 中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体
D．端着丝粒染色体 E．以上都不是
7．定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的
A．染色体号 B．臂的符号 C．区的序号 D．带的序号 E．染色体所属组号
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8．一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为______。
A．二倍体 B．基因组 C．核型 D．染色体组 E．联会
9．非整倍体的形成原因可以是______。
A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制
D．染色体不分离 E．核内有丝分裂
10．体细胞中染色体数目为45，称为______。
A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．超二倍体
11．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为______。
A.单方易位 B.串联易位 C.罗伯逊易位 D.不平衡易位 E.复杂易位
12．体细胞中染色体数目为47，称为______。
A．单体型 B．三倍体 C．单倍体 D．三体型 E．亚二倍体
13．某个体含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为______。
A．多倍体 B．非整倍体 C．嵌合体 D．三倍体 E．三体型
14．嵌合体形成的原因可能是______。
A．卵裂过程中发生了染色体丢失
B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离
E．双雌受精或双雄受精
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15．46，XX，t(8;14)(q21.3;q32.3)表示______。
A．一女性细胞内发生了染色体的插入
B．一女性细胞内发生了染色体的易位
C．一男性细胞带有等臂染色体
D．一男性细胞内带有缺失型的畸变染色体
E．一女性细胞内发生了染色体的倒位
16．若某一个体核型为46,XX/47,XX,+18则表明该个体为______。
A．常染色体结构异常 B．常染色体数目异常的嵌合体
C．性染色体结构异常 D．性染色体数目异常的嵌合体
E．性染色体结构异常的嵌合体
17．若某人核型为46，XY，inv（2）（p21q31）则表明其染色体发生了______。
A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复
18．染色体整倍性改变的机制可能有______。
A．染色体断裂及断裂之后的异常重排 B．染色体易位
C．染色体倒位 D．染色体核内复制 E．姐妹染色单体交换
19．染色体结构畸变的基础是______。
A．姐妹染色单体交换 B．染色体核内复制 C．染色体不分离
D．染色体断裂及断裂之后的异常重排 E．染色体丢失
20．一条染色体发生断裂后，其断片插入其同源染色体中，结果造成______。
.
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A．缺失 B．倒位 C．易位 D．重复 E．插入
21．当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成______。
A．等臂染色体 B．双着丝粒染色体 C．环状染色体 D．倒位染色体 E．重复
22．先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是______。
A．45,X B．47,XXY C．47,XYY D．47,XXX E．46,YY
23．由于着丝粒分裂异常可以导致______畸变。
A．重复 B．缺失 C．倒位 D．双着丝粒染色体 E．等臂染色体
24．人类染色体的长臂或短臂发生一处断裂可能形成______。
A．重复 B．缺 C．倒位 D．易位 E．插入
25．三体型个体的体细胞内的染色体数目是______。
A．69 B．49 C．47 D．45 E．26
26．单体型个体的体细胞内的染色体数目是______。
A．23 B．24 C．45 D．46 E．47
27．下列染色体畸变中，减数分裂中能产生倒位环的是______。
A．重复 B．倒位 C．相互易位 D．缺失 E．双着丝粒染色体
28．染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的数目是______。
A．1个 B．2个 C．3个 D．4个 E．3个或4个
.
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29．在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚______。
A． 正常二倍体细胞系的比例越小
B． 异常细胞系的比例越大
C． 个体病情越重
D． 形成的嵌合体细胞系种类越多
E． 正常二倍体细胞系的比例越大
30．最常见的常染色体三体综合征是________。
A．Klinefelter综合征 B．Edward综合征 C．WAGR综合征
D．猫叫样综合征 E．Down综合征
31．________的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向。
A．家族性高胆固醇血症 B．着色性干皮病 C．Down综合征
D．猫叫样综合征 E． WAGR综合征
32．Down综合征为________号染色体三体或部分三体所致。
A．13 B．16 C．18 D．21 E．22
33．Edward综合征又称之为________三体综合征。
A．13 B．16 C．18 D．21 E．22
34．以下________临床表型不属于Edward综合征
A．智力低下 B．蹼颈 C．耳廓畸形
D．摇椅样足 E．特殊握拳状
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35．13三体综合征又称________。
A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征
D．猫叫样综合征 E．Down综合征
36．因患儿具特有的猫叫样哭声，故________又称为猫叫综合征。
A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征
D．5p-综合征 E．Down综合征
37．属于染色体结构异常的染色体病为________。
A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征
D．猫叫样综合征 E．Down综合征
38．Klinefelter综合征的典型核型是________。
A．48，XXXX B．47，XXY C．48，XXXY
D．47，XYY E．45，X
39．以下是Down综合征患者核型的为________。
A．46，XY，-13，+t（13q21q） B．46，XY，-21，+t（13q21q）
C．46，XX，-21，+t（18q21q） D．45，XY，-13，-21，+t（13q21q）
E．45，XY，-14，-21，+t（14q21q）
40．D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为________。
A．罗伯逊易位 B．复杂易位 C．串联易位
D．单方易位 E．不平衡易位
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41．45，X为_______患者的典型核型。
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征
D．猫叫样综合征 E．Edward综合征
42．典型_______患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。
A．Edward综合征 B．Down综合征 C．猫叫样综合征
D．Turner综合征 E．Klinefelter综合征
43．典型的Turner综合征患者较正常人少一条_______染色体。
A．13号 B．18 号 C．21号 D．X E．Y
44．下列________可通过染色体检查而确诊。
A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病
D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病
45．需做染色体检查的是________。
A．习惯性流产者 B．白化病患者 C．血友病患者
D．半乳糖血症患者 E．Huntington舞蹈病患者
46．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。
A．染色体丢失 B．染色体部分丢失 C．环状染色体
D．染色体倒位 E．嵌合体
47．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成________。
A．环状染色体 B．染色体不分离 C．等臂染色体
D．染色体丢失 E．倒位圈
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48．嵌合型Down综合征患者的核型为________。
A．46，XY，-13，+t（13q21q） B．45，XY，-13 ，-21，+ t（13q21q）
C．47，XY，+21 D．46，XY/ 47，XY，+21
E．46，XY， -21，+ t（21q21q） 染色体病
--------------------------------------------------------------------------------
1.A 2.B 3.D 4.B 5.C
6.E 7.E 8.C 9.D 10.C
11.C 12.D 13.C 14.A 15.B
16.B 17.B 18.D 19.D 20.D
21.C 22.A 23.E 24.B 25.C
26.C 27.B 28.B 29.E 30.E
31.C 32.D 33.C 34.B 35.B
36.D 37.D 38.B 39.A 40.A
41.C 42.D 43.D 44.D 45.A
46.B 47.E 48.D
群体遗传学
1．基因库是指 。
A．一个个体的全部遗传信息
B．一个孟德尔群体的全部遗传信息
C．所有生物个体的全部遗传信息
D．所有同种生物个体的全部遗传信息
.
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E．一个细胞内的全部遗传信息
2．一个遗传不平衡的群体，随即交配多少代后可达到遗传平衡 。
A．1代 B．2代 C．2代以上 D．无数代 E．以上都不对
3．一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 。
A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66
C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4%
E．N血型者占36.7%
4．Hardy-Weinberg平衡律不含______。
A．在一个大群体中 B．选型婚配
C．没有突变发生 D．没有大规模迁移
E．群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变
5．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中______。
A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7
C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体
E．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化
6．对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, ______ 。
A．人群中杂合子频率为2pq B．女性发病率是p2
C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍
E．女性发病率为q2
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7．能影响遗传负荷的因素是______。
A．随机婚配 B．近亲婚配 C．电离辐射
D．化学诱变剂 E．B+C+D
8．遗传平衡定律，即在一定条件下，在一代代大的繁殖传代中，一群体中______保持不变。
A.基因频率和基因型频率 B.基因频率 C.基因型频率
D.表现型频率 E.表现型频率和基因型频率
9．对于甲型血友病，其男性发病率为1／5000，女性发病率为______。
A.1/5000 B.1/50000 C.1/25000 D.1/250000 E.1/25000000
10．兄弟姐妹之间的亲缘系数是______。
A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32
11．舅-甥之间的亲缘系数是______。
A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32
12．祖-孙之间的亲缘系数是______。
A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32
13．叔-侄之间属于______。
A.一级亲属 B.二级亲属 C.三级亲属 D.四级亲属 E.五级亲属
14．表兄妹之间属于______。
A.一级亲属 B.二级亲属 C.三级亲属 D.四级亲属 E.五级亲属
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15．AR基因三级亲属的近婚系数是______。
A.1/64 B.1/16 C.1/8 D.1/4 E.1/2
16．AR基因表/堂兄妹间的近婚系数是______。
A.1/64 B.1/16 C.1/8 D.1/4 E.1/2
17．XR基因堂兄妹间的近婚系数是______。
A.1/16 B.3/16 C.1/8 D.1/4 E.0
18．XR基因姑表兄妹间的近婚系数是______。
A.1/16 B.3/16 C.1/8 D.1/4 E.0
19．在一个遗传平衡的群体中，如果某一性状的隐性表型的频率是0.09，杂合子的频率是______。
A.0.3 B.0.6 C.0.21 D.0.42 E.0.84
20．一个群体中某一基因型的个体占全部个体的比率称______。
A.基因组 B.基因库 C.基因型 D.基因频率 E.基因型频率
21．同一基因座位所有基因型频率之和等于______。
A.0 B.1 C.0.5 D.0.25 E.0.15
22．群体中某一基因的频率等于相应______的频率加上______的频率。
A.纯合基因型，杂合基因型 B.1/2纯合基因型，杂合基因型
C.纯合基因型，1/2杂合基因型 D.基因，基因型
E.基因型，基因
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23．选择系数s是指在选择作用下降低的适合度f，二者的关系是______。
A.s=1-f B.s=1+f C.f=1+s D.f-s=1 E.s-f=1
24．选择对常染色体显性基因的作用______，对常染色体隐性基因的作用______。
A.缓慢，迅速 B.缓慢，缓慢 C.迅速，缓慢
D.迅速，迅速 E.以上均不是
25．近亲结婚的危害主要来自隐性等位基因的______。
A.杂合率 B.纯合率 C.杂合性 D.纯合性 E.以上均不是
26．群体中某一等位基因的数量称为______。
A.基因库 B.信息库 C.基因量 D.基因频率 E基因型频率
27．我国汉族人群中 PTC味盲者占9%，味盲基因（t）的频率为______。
A.0.81 B.0.45 C.0.30 D.0.09 E.0.03
28．一群体中的先天性聋哑的群体发病率为0.0004，该群体中携带者频率为______。
A.0.08 B.0.04 C.0.02 D.0.01 E.0.0005
29．常染色体隐性基因突变率的计算公式为______。
A.u= Sp B.u= Sq2 C.v= SH/2 D.v = Sq/3 E.以上均不是
30．常染色体显性基因突变率的计算公式为______。
A.u= Sp B.u= Sq2 C.v= SH/2 D.v = Sq/3 E.以上均不是
31．一个10万人的群体中，有10人患白化病，该群体中 白化病携带者的频率为______。
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A.1/10000 B.1/5000 C.1/1000 D.1/100 E.1/50
32．一个遗传平衡的群体中，已知苯丙酮尿症的群体发病率为0.00005，适合度为20%，其基因突变率为______。
A.50×10-6/代 B.40×10-6/代 C.20×10-6/代 D.10×10-6/代 E.5×10-6/代
33．一个遗传平衡的群体中，白化病的发病率为1/10000，适合度为0.40，该基因突变率为______。
A.60×10-6/代 B.40×10-6/代 C.30×10-6/代 D.20×10-6/代 E.10×10-6/代
34．大约14个男人中有一个红绿色盲，女性中红绿色盲占______。
A.1/196 B.1/98 C.1/28 D.1/7 E.1/14
35．遗传负荷指______。
A. 一个群体中每个个体带有有害基因的平均数
B. 一个群体中每个个体带有有害基因的总数
C. 一个个体带有有害基因的总数
D. 一个群体中每个个体带有所有基因的总数
E. 以上均不是
36．遗传漂变指的是______。
A．基因频率的增加 B．基因频率的降低 C．基因由A变为a或由a变为A
D．基因频率在小群体中的随机增减 E．基因在群体间的迁移 群体遗传学
--------------------------------------------------------------------------------
1.B 2.A 3.A 4.B 5.D
6.E 7.E 8.A 9.C 10.A
.
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11.A 12.C 13.A 14.B 15.A
16.D 17.B 18.C 19.B 20.D
21.E 22.A 23.C 24.A 25.C
26.A 27.B 28.C 29.D 30.B
31.C 32.E 33.D 34.A 35.A 36.D
生化遗传学
1．α珠蛋白位于 号染色体上。
A．6 B．14 C．11 D．22 E．16
2．β珠蛋白位于 号染色体上
A．22 B．11 C．16 D．14 E．6
3．不能表达珠蛋白的基因是 。
A．α B．ψα C.δ D．γ E．β
4．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I的分子组成为 。
A．α2Gγ2 B．ζ2 Aγ2、 C．ζ2ε2
D．α2δ2 E．α2β2
5．成人期正常人体血红蛋白的分子组成为 。
A．ζ2 Aγ2、ζ2Gγ2 B．ζ2 Aγ2、 C．ζ2ε2
D．α2δ2 、α2β2 E．α2Aγ2、α2Gγ2
.
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6．胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为 。
A．ζ2 Aγ2、ζ2Gγ2 B．ζ2 Aγ2、 C．ζ2ε2
D．α2δ2 、α2β2 E．α2Aγ2、α2Gγ2
7．镰状细胞贫血的突变方式是 。
A．GAG→GGG B．GAG→GTG C．GAG→GCG
D．GAG→GAT E．GAG→TAG
8．Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为 。
A．αα/αα B．– –/α– C．– –/αα或–α/–α
D．–α/αα E．– –/– –
9．标准型α地中海贫血的基因型是 。
A．– –/– – B．– –/–α C．– –/αα或–α/–α
D．–α/αα E．αα/αα
10．属于β珠蛋白基因缺陷的疾病为 。
A．镰状细胞贫血 B．HbH病 C．Hb Bart’s胎儿水肿征
D．家族性高胆固醇血症 E．血友病A
11．属于血红蛋白病的是 。
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A
D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病
12．属于珠蛋白肽链结构异常的疾病是 。
.
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A．Hb Lepore B．镰状细胞贫血 C．β地中海贫血
D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病
13．由于游离β链沉积形成H包涵体，附着于红细胞膜上，使红细胞受损而导致贫血的疾病为 。
A．β地中海贫血 B．Hb H病 C．Hb Bart’s胎儿水肿征
D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病
14、属于α地中海贫血的疾病是 。
A．血友病A B．Hb anti- Lepore 病 C．Hb Bart’s胎儿水肿征
D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病
15．属于血浆蛋白病的分子病为 。
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A
D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血
16．属于凝血障碍的分子病为 。
A．镰状细胞贫血 B．血友病A C．Hb Lepore
D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血
17．血友病A为血浆中凝血因子________缺乏所致
A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ
18．血红蛋白M病的遗传方式是 。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
.
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19．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为 。
A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．膜转运蛋白病
D．血浆蛋白病 E． 受体病
20．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于________代谢缺陷病
A．糖 B．氨基酸 C．溶酶体 D．核酸 E．脂类
21．可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是 。
A．白化病 B．半乳糖血症 C．黏多糖贮积病
D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病
22．由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是 。
A．白化病 B．半乳糖血症 C．黏多糖沉积病
D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病
23．由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是 。
A．着色性干皮病 B．半乳糖血症 C．黏多糖沉积病
D．苯丙酮尿症 E．白化病
24．因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是 。
A．苯丙酮尿症 B．着色性干皮病 C．黏多糖沉积病
D．白化病 E． 半乳糖血症
25．白化病发病机制是缺乏 。
A．苯丙氨酸羟化酶 B．尿黑酸氧化酶 C．溶酶体酶
.
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D．酪氨酸酶 E．半乳糖激酶
26．苯丙酮尿症为________遗传病 。
A．XR B．AD C． AR D．XD E．Y连锁遗传病
27．苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是 。
A．酪氨酸 B．苯丙酮酸 C．尿黑酸
D．5-羟色胺 E．γ氨基丁酸
28．静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是 。
A．0 B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．1
29．正常人与重型β地中海贫血患者结婚，其子女患轻型β地中海贫血的可能性为 。
A．0 B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．1
30．半乳糖血症属于________遗传病。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
31．属于糖代谢缺陷病的遗传病是 。
A．白化病 B．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症 C．黏多糖贮积病
D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病
32．白化病的遗传方式为 。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病 生化遗传学
--------------------------------------------------------------------------------
1.E 2.B 3.B 4.C 5.D
.
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6.E 7.B 8.E 9.C 10.A
11.A 12.B 13.B 14.C 15.C
16.B 17.A 18.B 19.C 20.A
21.B 22.B 23.E 24.A 25.D
26.C 27.B 28.C 29.E 30.A
31.C 32.A
遗传病的诊断
1．家系调查的最主要目的是 。
A．了解发病人数 B．了解疾病的遗传方式 C．了解医治效果
D．收集病例 E．便于与病人联系
2．不能进行染色体检查的材料有 。
A．外周血 B．排泄物 C．绒毛膜 D．肿瘤 E．皮肤
3．生化检查主要是指针对 的检查。
A．病原体 B．DNA C．RNA D．微量元素 E．蛋白质和酶
4．羊膜穿刺的最佳时间在孕期 周时。
A．2 B．4 C．10 D．16 E．30
5．绒毛取样法的缺点是 。
A．取材困难 B．需孕期时间长 C．流产风险高
D．绒毛不能培养 E．周期长
.
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6．基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于 。
A．费用低 B．周期短 C．取材方便
D．针对基因结构 E．针对病变细胞
7．核酸杂交的基本原理是 。
A．变性与复性 B．DNA复制 C．转录
D．翻译 E．RNA剪切
8．PCR特异性主要取决于 。
A．循环次数 B．模板量 C．DNA聚合酶活性
D．引物的特异性 E．操作技术
9．通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（正常）200bp/100bp；母亲（正常）300bp/400bp；儿子（患者）100bp/400bp；现检测到第二胎结果是100bp/300 bp，现判断这个胎儿是 。
A.正常 B.携带者 C.患者 D.需性别确定后才能判断 E.现无法判断
10．染色体检查的指征有 。
A．发育障碍 B．智力低下 C．反复流产 D．两性畸形 E．以上都是
11．不能用于染色体检查的材料有 。
A．全血 B．血清 C．活检组织
D．羊水细胞 E．受精卵细胞
12．有下列指征者应进行产前诊断 。
A．夫妇之一有致畸因素接触史的 B．习惯性流产的孕妇
.
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C．夫妇之一有染色体畸变的 D．35岁以上高龄的 E．以上都是
13．家系分析应注意的事项有 。
A．资料的可信程度 B．资料的完整程度
C．应尽可能地扩大家系范围 D．观察指标必须相同 E．以上都是
14．遗传疾病病史的采集主要内容是 。
A. 一般病史 B.家族史 C.婚姻史
D.生育史 E. 以上都是
15. 染色体检查（或称核型分析）是确诊 的主要依据
A.单基因病 B.分子病 C.染色体病
D.多基因病 E.线粒体病
16. 下列 不是染色体检查的指征。
A.智力低下者 B.继发性闭经 C.多发性流产
D.性腺以及外生殖器发育异常者 E.35岁以上的高龄孕妇
17．染色体检查技术使用最多的是材料是 。
A.羊水 B.活检组织 C.外周血 D. 组织培养物 E.骨髓
18. 生化检查特别适用于下列 疾病的检查。
A.分子病 B.先天性代谢缺陷 C.免疫缺陷
D.遗传代谢缺陷病 E.以上都是
19. 绒毛取样可以在妊娠早期 周进行。
.
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A．5 B．9 C．16 D．20 E．30
20. 脐带穿刺时间最好在妊娠 周左右进行。
A．6 B．10 C．18 D．20 E．30
21. 基因诊断除了应用于遗传病外,还可以应用于 。
A.后天基因突变引起的疾病 B.病原体检测
C.个体识别、亲子关系判定 D.法医物证 E.以上都是
22. 分子诊断技术已经在 方面得到应用。
A.遗传病诊断 B. 肿瘤诊断 C. DNA分型
D.病原体检测 E. 以上都是
23．Down综合征的确定必须通过 。
A．病史采集 B．染色体检查 C．症状和体征的了解
D．家系分析 E．基因检查
24. 通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是 。
A．白化病 B．枫糖尿病 C．半乳糖血症
D．戈谢病 E．进行性肌营养不良
25. 通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是 。
A．高苯丙氨酸血症 B．苯丙酮尿症 C．半乳糖血症
D．胱硫醚尿症 E．酪氨酸血症I
.
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26. 糖原贮积病I型需要检测的酶是 。
A．肝磷酸化酶 B．支化酶 C．红细胞脱支酶
D．α-1,4-葡萄糖苷酶 E．葡萄糖-6-磷酸酶
27. 苯丙酮尿症的血清检测物是 。
A．赖氨酸 B．苯丙氨酸 C．苯丙酮酸
D．酪氨酸 E．酪氨酸
28. 产前诊断的物理诊断可以采用的方法是
A．B超 B．X线 C．胎儿镜 D．电子监护 E．以上都是
29. 绒毛取样法的优点是 。
A．可以在妊娠早期进行 B．引起流产的风险比较高
C．不宜进行长期培养 D．标本容易被细菌、霉菌污染
E．制备染色体的质量不容易控制
30. 基因诊断中用于分析基因结构的材料是 。
A．蛋白质 B．rRNA C．DNA D．tRNA E．mRNA
31. 基因诊断所使用的技术是 。
A．生物学方法 B．分子生物学方法 C．细胞生物学方法
D．生物化学方法 E．免疫学方法 遗传病的诊断
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1.B 2.B 3.E 4.D 5.C
6.D 7.A 8.D 9.B 10.E
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11.B 12.E 13.E 14.E 15.C
16.B 17.C 18.E 19.B 20.C
21.E 22.E 23.B 24.A 25.B
26.E 27.B 28.E 29.A 30.C
31.B
遗传病的治疗
1．由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了 。
A．基因治疗 B．手术与药物治疗 C．饮食与维生素治疗
D．蛋白质与糖类治疗 E．物理治疗
2．目前能采用症状前药物治疗的疾病是
A.甲状腺功能低下 B.苯丙酮尿症 C.枫糖尿症
D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症 E.以上都是
3．目前，遗传病的手术疗法主要包括 。
A．手术矫正和器官移植 B．器官组织细胞修复
C．克隆技术 D．推拿疗法 E．手术的剖折
4．目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是 。
A．少食 B．多食肉类 C．口服维生素
D．禁其所忌 E．补其所缺
5．假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为 。
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A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加
D．基因复制 E．基因突变
6．对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为 。
A．SSCP B．基因添加 C．三螺旋DNA技术
D．反义技术 E．cDNA杂交
7．去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正的策略称为 。
A．基因替代 B．基因转移 C．基因修正
D．基因复制 E．基因突变
8．将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为 。
A．体细胞基因治疗 B．生殖细胞基因治疗
C．胚胎细胞的基因治疗 D．胚胎组织细胞基因治疗
E．胎儿的基因治疗
9．将含有外源基因的重组病毒、脂质体或裸露的DNA直接导入体内称之为 。
A．直接活体转移 B．回体转移 C．间体转移
D．导入 E．移植
10．下列 病症，如能通过筛查在症状出现前做出诊断、及时治疗可获得最佳效果。
A．半乳糖血症 B．糖原储积症 C．苯丙酮尿症
D．血红蛋白病 E．甲状腺肿瘤
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11．药物治疗的原则不包括 。
A．去其所余 B．补其所缺 C．用其所余
D．食其所需 E．取其所劣
12．补其所缺临床治疗方法是 。
A．应用鳌合剂 B．应用促排泄剂 C．应用酶制剂
D．血浆置换或血浆过滤 E．平衡清除法
13．目前进行的基因治疗属于 。
A．生殖细胞基因治疗 B．原核细胞基因治疗 C．cDNA基因治疗
D．体细胞基因治疗 E．胎儿基因治疗
14. 产前诊断如确诊羊水中甲基丙二酸尿症，在出生前和出生后给母体和患儿注射 。
A.维生素B6 B.维生素B2 C.维生素B12
D.维生素E E.维生素C
15. 是指一段DNA或RNA寡核苷酸在DNA 大沟中以、Hoogsteen氢键与DNA高嘌呤区结合，形成三链结构称为 。
A. 三链核苷酸 B. 三链形成寡核苷酸 C. 单链形成寡核苷酸
D. 二链形成寡核苷酸 E. 三链DNA
16. 已经在临床上经过基因治疗获得疗效的疾病是 。
A.PKU B.ADA C.半乳糖血症
D.Gaucher病 E.α-抗胰蛋白酶血症等。
17. 对于某一疾病进行基因治疗的价值需要进行几方面的估价 。
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A.人群中的发病率 B.疾病对病人的危害性 C.患者对家庭和社会的影响
D.其他治疗方面的可用性 E.以上都是
18. ADA缺乏症的临床基因治疗方案使用的靶细胞或组织是 。
A.造血祖细胞 B.肝细胞血 C.T淋巴细胞
D.骨髓细胞 E.干细胞
19. 我国复旦大学应用反转录病毒载体转移因子Ⅸ基因转移至病人 细胞中产生了高滴度有凝血活性的因子Ⅸ蛋白。
A.呼吸道上皮 B.皮肤成纤维 C.B淋巴 D.肝 E.胆管上皮
20．对唇裂、腭裂的手术治疗的方法是 。
A.矫正 B.修补 C.替换 D.切除 E.移植
21．对重型β地中海贫血和某些遗传性免疫缺陷患者治疗的有效方法是施行 。
A.骨髓移植术 B.肝细胞移植术 C.红细胞移植术
D.白细胞移植术 E.成纤维细胞移植
22．治疗苯丙酮尿症患儿的主要方法是 。
A.早期治疗 B.服用低苯丙氨酸奶粉
C.服用苯丙氨酸氨基水解酶的胶囊 D.低苯丙氨酸饮食法
E.以上都是 遗传病的治疗
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1.A 2.E 3.A 4.D 5.C
6.B 7.A 8.B 9.B 10.C
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11.E 12.C 13.D 14.C 15.B
16.B 17.E 18.C 19.B 20.B
21.A 22.E
遗传病的预防
1．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为 。
A．再发风险 B．患病率 C．患者
D．遗传病 E．遗传风险
2．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为 。
A．百分比 B．外显率 C．不完全外显
D．半显性遗传 E．完全显性遗传
3．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括 。
A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断
D．基因诊断 E．以上都是
4．遗传咨询的主要步骤为
A．准确诊断 B．确定遗传方式 C．对再发风险的估计
D．提出对策和措施 E．以上都是
5．我国目前列入新生儿筛查的疾病有 。
A．PKU B．SARS C．甲状腺炎
D．非细菌感染 E．DMD
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6．遗传咨询中的概率计算不包括 。
A．中概率 B．条件概率 C．前概率
D．联合概率 E．后概率
7．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是 。
A．了解双亲之一或双方的基因型 B．估计出生子女的风险率
C．使遗传咨询结果更为准确 D．计算亲缘关系
E．统计遗传规律
8. 冒险再次生育的选择条件是先证者所患遗传病不太严重且只有 。
A．低度再发风险 B．中度再发风险 C．高度再发风险
D．无再发风险 E．肯定再发风险
7. 苯丙酮尿症筛查的方法是 。
A．细菌抑制法 B．嗜菌体抗性检测法 C．血斑滤纸的提取液测法
D．酶活性测定 E．氨基己糖苷酶活性的筛查法
8．在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可选择的措施是 。
A．人工授精 B．不再生育 C．冒险再次生育
D．产前诊断 E．借卵怀胎
9．在先证者所患遗传病不太严重且只有中度再发风险（4%～6%）时，可以选择的措施是 。
A．人工授精 B．不再生育 C．冒险再次生育
D．产前诊断 E．借卵怀胎
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10．需进行新生儿筛查的疾病特点是 。
A．发病率高 B．危害大 C．早期治疗可取得较好的疗效
D．多为遗传病 E. 以上都是
11. 我国南方地区列入新生儿筛查的疾病有 。
A．PKU B．家族性甲状腺肿 C．G6PD缺乏症
D．上述三种都是 E.上述三种都不是
12. Bayes定理在遗传咨询中的应用，主要是在双亲之一或双方的基因型未知的情况下，估计未发病子女或以后出生子女的 。
A．经验危险率 B．再发风险率 C．发病率
D．群体发生率 E.前概率
13. 按照有关遗传理论或按遗传病的遗传方式，列出有关成员可能有的基因型及产生这种基因型的概率是 。
A．条件概率 B．联合概率 C．后概率
D．前概率 E.逆概率
14. 某一基因型前提下前概率和条件概率所说明的两个事件同时出现的概率是 。
A．逆概率 B．条件概率 C．联合概率
D．前概率 E. 后概率
15. 假设条件下的联合概率除以所有假设条件下联合概率之总和，也就是联合概率的相对概率是 。
A．前概率 B．条件概率 C．联合概率
D．后概率 E.逆概率
30. 医学遗传学的发展与临床医学相结合，预防和控制遗传病在一些家庭内的发生和在群体中的流行的学科是 。
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A．医学遗传 B．遗传医学 C．预防医学
D．遗传流行学 E. 流行病学 遗传病的预防
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1.D 2.A 3.B 4.C 5.E
6.E 7.A 8.A 9.B 10.E
11.C 12.B 13.B 14.D 15.B
16.A 17.D 18.C 19.B 20.D
21.E 22.D 23.D 24.B 25.B
26.D 27.C 28.D 29.A 30.B
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